La dura lucha de los pacientes que padecen de fibrosis quística

“La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético, que se caracteriza por una alteración, tanto en las secreciones o el moco, el aparato respiratorio, los bronquios y también puede tener compromiso a nivel del aparato digestivo. La sustancia que produce el páncreas es en la que generalmente hay un déficit. Hay síntomas que también coinciden como para hacer el diagnóstico, por ejemplo la traspiración muy salada; por eso hay pequeños que se deshidratan por la sudoración excesiva”, reflexionó la doctora Michelini.

Observando que la enfermedad que “puede tener diferentes manifestaciones, como materia fecal olorosa, mala proyección de peso, neumonías recurrentes o cuadros bronquiales que no mejoran con el tratamiento. Hasta hace 10 años los diagnósticos los hacíamos por la clínica, pero desde el 2011 el estudio para fibrosis quística entra dentro de lo neonatal. Eso nos permite hacer un diagnóstico más preciso antes de que el niño entre a los problemas respiratorios o digestivos”.

La médica aseveró luego que “se dice hoy en día que hay alrededor de 2.000 mutaciones, y como cualquier enfermedad, no a todos los toma de la misma manera. En este caso, al ser una enfermedad genética, va a depender si tiene el gen y mostrará tener más manifestaciones digestivas o respiratorias. Hoy se pueden ver también pacientes que pueden tener problemas de fertilidad; o sea, que hay un amplio abanico de presentaciones”.

La estadística en Argentina “es de 1 caso cada 6 ó 7.000 personas. Hay que recordar que es básicamente la persona de raza blanca, entonces tenemos porcentajes menores que por ejemplo países de Europa, porque allí hay mezcla de razas y eso hace que se reduzca un poco. En la provincia del Chaco tenemos una estadística de aproximadamente 1 cada 7.000 recién nacidos vivos, y se promedia unos 4 pacientes por año, como tuvimos en el 2020. Y nos ayuda el diagnóstico precoz”.

En lo que hace a lo que es la vida de una persona con fibrosis quística, explicó la doctora Alicia Michelini que “hay pacientes que la pasan muy bien, porque el páncreas tiene una parte que produce la insulina que va hacia la sangre, y la otra mitad produce esta sustancia que es para absorber las grasas. Entonces, cuando vemos insuficiencia de esa parte del páncreas uno tiene que proveer esta sustancia, las enzimas, que son como granulitos, y antes de cada comida tiene que tomarlas”.

Recomendó que quien tiene compromiso respiratorio, “tiene que nebulizarse, porque el moco es muy espeso y eso puede llegar a complicar, porque tapona y los va ahogando. Con las nebulizaciones se hace más flojo ese moco, se aplica dos veces por día y tiene que hacer ejercicios respiratorios. Muchas veces, si hay algún germen hay que nebulizar con antibióticos”.

No existiendo cura para esta enfermedad, la especialista señaló que, “lo que uno trata de hacer es evitar la progresión, la parte pulmonar, que es la que marca un poco la vida del paciente. En todos estos años hemos tenido una gran cantidad de paciente, algunos de los cuales se complican, otros se fueron de la provincia y otros alcanzaron la edad adulta”. Mencionanando el caso de “Gonzalo, que lo atendemos desde los primeros meses de vida y hoy tiene 22 años, se trasplantó de pulmón en julio en el Hospital Italiano y ahora estamos muy bien y contentos”.

Finalmente, menciona un medicamento que, según ella, “de los 40 pacientes que tenemos acá lo aplicaría solamente en 4. No es para el grueso de los pacientes, y además es importado y caro”. ”Hay Laboratorios argentinos que están trabajando y quizás para fines del 2020 o en el 2021 podamos tener la medicación por patentamiento de nuestro país, a precios mucho menos elevados que el de EE.UU.. Esto es lo que se está peleando ahora”, concluyó Michelini.